A fenilcetonúria é uma doença genética que leva a uma ausência ou baixa expressão da enzima fenilalanina hidroxilase. Vimos que enzimas são responsáveis por catalisar reações químicas, e a reação que essa enzima específica catalisa é a conversão de fenilalanina em tirosina, que são aminoácidos.
Como a fenilalanina não é convertida, ela se acumula na forma de um subproduto que é tóxico para os tecidos, especialmente para o cérebro, onde causa retardo mental, convulsões, microcefalia e problemas no desenvolvimento. Além disso, como não é formada tirosina a partir de fenilalanina, e a tirosina está envolvida na produção de melanina, a criança apresentará menor pigmentação de pele e cabelos devido à carência de melanina.
A principal importância deste assunto é o diagnóstico precoce! Ele pode ser feito ao nascimento, pelo conhecido Teste do Pezinho (fig 01). Nele, uma amostra de sangue é colhida para verificar se há falta da enzima fenilalanina hidroxilase. Então, se detectada a doença, deve-se fazer um regime especial de alimentação para o bebê, para toda a vida. Como a fenilalanina é obtida pela alimentação, uma dieta sem carne, leite, ovos e nozes (ricos nesse aminoácido) é essencial para que não se acumule e gere complicações graves para o indivíduo!
Fig. 1: O Teste do Pezinho é essencial no controle de doenças como a Fenilcetonúria, reconhecendo a carência da enzima Fenilalanina Hidroxilase.
Fonte: www.gestarbem.com
Bibliografia consultada:
MIRA, Nádia VM de e MARQUEZ, Ursula M Lanfer. Importância do diagnóstico e tratamento da fenilcetonúria. Rev. Saúde Pública, fev. 2000, vol.34, no.1, p.86-96. ISSN 0034-8910.
2 comentários:
Isso mesmo Jaqueline o seminário ajudou muito, este exame pode ajudar a descobrir várias doenças hereditárias, inclusive a fenilcetonúria, então serve de alerta para as futuras mamães!
Pessoal, o texto está muito bom e claro, parabéns e continuem produzindo seus próprios textos!
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