Quando iniciamos nossos estudos em Citologia, nos deparamos com diversas organelas e suas respectivas funções. A fisiologia nos é apresentada, mas o objetivo aqui é demonstrar os problemas acarretados no indivíduo que apresenta alguma patologia relacionada a essas "incansáveis operadorárias biológicas".

Os lisossomos são organelas com a função de degradar certas substâncias obsoletas para a célula ou organismo. Eles apresentam um grupo de enzimas que degradam polímeros em suas unidades monoméricas, trocando em miudos, de uma grande estrutura, em unidades formadoras de tais estruturas. A Doença de Tay Sachs é causada por um defeito em uma enzima que catalisa uma etapa na degradação lisossômica de certos glicolipídeos chamados gangliosídios, que acumulam nas células nervosas, causando graves consequências. Os sintomas dessa doença hereditária comumente ficam evidentes antes do primeiro ano de vida. As crianças tornam-se dementes, tornam-se incapazes de engatinhar, andar, segurar coisas, ficam cegas por volta dos dois anos e morrem antes do seu terceiro aniversário. As células nervosas aumentam de volume devido ao acúmulo de lipídeos nos lisossomos.

LODISH, Harvey et al. Biologia Celular e Molecular. 5 ed. Porto Alegre: Artmed, 2005.